3 Dấu hiệu nhận biết bệnh thiếu máu faconi

Thiếu máu Fanconi (FA) là bệnh di truyền phát sinh từ tủy xương bị hư hỏng, mô mềm trong xương của bạn tạo ra các tế bào máu. Bệnh này gây trở ngại cho việc sản sinh tế bào máu, và có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như bệnh bạch cầu, một loại ung thư máu. Mặc dù thiếu máu Fanconi là rối loạn liên quan đến máu, nó cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ quan, mô và hệ thống của cơ thể và làm tăng nguy cơ phát triển ung thư. Bệnh này thường được chẩn đoán trước 12 tuổi, mặc dù nó có thể được phát hiện trong giai đoạn phôi thai, và thậm chí trước khi sinh.

Kiểm tra trẻ có bị thiếu máu Fanconi ngay từ khi còn là bào thai

bệnh thiếu máu fanconi 1

1. Xem xét trong gia đình bạn có ai mắc bệnh thiếu máu Fanconi không

Thiếu máu Fanconi là một bệnh di truyền, vì vậy nếu một người nào đó trong gia đình bạn có tiền sử bệnh thiếu máu, bạn có thể có gen. Thiếu máu Fanconi được thực hiện bởi một gen lặn, có nghĩa là cả cha lẫn mẹ đều phải có gen và truyền cho con của họ một người để có được tình trạng này. Bởi vì nó là một gen lặn, cả cha lẫn mẹ đều có thể mang mầm bệnh và không mắc bệnh.

bệnh thiếu máu fanconi 2

2. Thử nghiệm gen cho bệnh thiếu máu Fanconi

Nếu bạn không chắc chắn liệu bạn có mang gen cho bệnh thiếu máu Fanconi hay không, bạn có thể làm một số xét nghiệm để xác định được điều đó. Nếu cha mẹ không mang gen, thì con cái của họ không thể bị thiếu máu Fanconi. Ngay cả khi cả hai cha mẹ có gen bệnh thiếu máu fanconi thì cũng chỉ có 25% di chuyền bệnh cho con. 
  • Xét nghiệm phổ biến nhất là xét nghiệm đột biến gen. Xét nghiệm này được tiến hành bằng cách lấy mẫu máu của bạn để xét nghiệm và tìm kiếm đột biến (những thay đổi bất thường trong gen của bạn) được gắn với thiếu máu Fanconi.
  • Xét nghiệm vỡ nhiễm sắc thể liên quan đến việc lấy máu từ cánh tay và điều trị các tế bào với các hóa chất đặc biệt. Những tế bào này sau đó được quan sát để xem chúng có bị vỡ ra hay không. Trong nhiễm sắc thể thiếu máu Fanconi sẽ phá vỡ và sắp xếp lại dễ dàng hơn những người bình thường. Thử nghiệm này là cách chắc chắn duy nhất để xác định xem ai đó có gen cho FA. Đây là một thử nghiệm tinh vi và chỉ có thể được thực hiện tại một vài trung tâm y tế. 
bệnh thiếu máu fanconi 3

3. Kiểm tra thai nhi có bị hộ chứng thiếu máu faconi hay không

Có hai xét nghiệm cho thai nhi đang phát triển: lấy mẫu CVS chorionic và chọc ối. Cả hai xét nghiệm được thực hiện tại văn phòng của bác sĩ hoặc bệnh viện. 
  • CVS được thực hiện từ 10 đến 12 tuần sau giai đoạn cuối của thai kỳ. Bác sĩ sẽ đưa một ống mỏng qua âm đạo và cổ tử cung vào nhau thai. Bác sĩ sẽ lấy mẫu mô từ nhau thai bằng cách hút nhẹ nhàng. Một phòng thí nghiệm sau đó kiểm tra mẫu cho các khuyết tật di truyền.
  • Chọc nước được thực hiện từ 15 đến 18 tuần sau giai đoạn cuối của thai kỳ. Bác sĩ sẽ lấy một lượng nhỏ chất lỏng từ túi xung quanh thai nhi bằng các chọn ối. Một kỹ thuật viên sau đó sẽ kiểm tra nhiễm sắc thể từ mẫu để xem liệu chúng có gen bị lỗi hay không.
bệnh thiếu máu fanconi 4

4. Hãy tìm các triệu chứng của bệnh thiếu máu Fanconi

Sau khi đứa trẻ được sinh ra, bạn sẽ muốn kiểm tra một số dị tật thể chất nhất định cho thấy thiếu máu Fanconi. Một trong những biểu hiện của thiếu máu FA có thể được nhìn thấy ngay, nhưng một số biểu hiện khác lại cần được bác sĩ kiểm tra và xét nghiệm. 
  • Thiếu máu FA có thể gây những dị dạng về ngón tay. Xương cánh tay, hông, chân, bàn tay và ngón chân có thể không hình thành hoàn toàn hoặc bình thường. Những người có FA có thể bị vẹo cột sống hoặc cột sống cong.
  • Mắt, mí mắt và tai có thể không có hình dạng bình thường. Trẻ em có FA cũng có thể bị điếc.
  • Khoảng 75% bệnh nhân bị thiếu máu Fanconi có ít nhất một khuyết tật bẩm sinh.
  • Một đứa trẻ có FA có thể bị thiếu thận hoặc có thận không được định hình bình thường.
  • FA cũng có thể gây dị tật tim bẩm sinh. Phổ biến nhất là một khuyết tật vách ngăn thất (VSD), một lỗ hoặc khuyết tật ở phần dưới của bức tường ngăn cách các buồng trái và phải của tim.

Những dấu hiệu của bệnh thiếu máu Faconi khi còn nhỏ và lúc trưởng thành 

bệnh thiếu máu fanconi 5

1. Thiếu máu Faconi thể hiện trên sắc tố da 

Bạn sẽ muốn tìm những mảng da màu nâu nhạt, gọi là "café au lait" (tiếng Pháp cho "cà phê sữa"). Cũng có thể có những mảng da sáng hơn (sắc tố da).
 
bệnh thiếu máu fanconi 6

2. Xem xét về những bất thường trên khuôn mặt và đầu

Bệnh thiếu máu Faconi có biểu hiện trên đầu và khuôn mặt như: đầu nhỏ hoặc lớn, hàm dưới nhỏ, khuôn mặt giống như chim, nghiêng, trán nổi bật,..Một số bệnh nhân có chân tóc thấp và cổ có màng.
  • Bạn cũng có thể thấy mắt, mí mắt và tai bị biến dạng. Là kết quả của những khiếm khuyết này, người bị FA có thể gặp vấn đề với thính giác hoặc thị giác của mình.
bệnh thiếu máu fanconi 7

3. Thiếu máu Faconi biểu hiện trên những khuyết tận về xương 

Ngón tay cái có thể bị thiếu hoặc bị biến dạng. Cánh tay, cẳng tay, đùi và chân có thể ngắn, cong hoặc có hình dạng bất thường. Bàn tay và bàn chân có thể có một số lượng xương bất thường, và một số bệnh nhân sẽ có sáu ngón tay.
  • Cột sống và đốt sống là những địa điểm phổ biến cho các khuyết tật xương do thiếu máu Faconi. Chúng bao gồm một cột sống cong, được gọi là vẹo cột sống, xương sườn bất thường và đốt sống, hoặc đốt sống thêm.
bệnh thiếu máu fanconi 8

4. Tìm dị tật bộ phận sinh dục ở cả nam và nữ do thiếu máu Fanconi

Tất nhiên, vì nam và nữ có hệ thống sinh dục khác nhau, bạn sẽ phải tìm các dấu hiệu khác nhau.
  • Khuyết tật bộ phận sinh dục nam có thể bao gồm phát triển kém tất cả các bộ phận sinh dục, dương vật nhỏ, tinh hoàn, mở niệu đạo trên bề mặt dưới của dương vật, hẹp bao quy đầu (độ kín bất thường của bao quy đầu ngăn ngừa co rút), tinh hoàn nhỏ và giảm sản xuất tinh trùng hàng đầu vô sinh.
  • Các khuyết tật bộ phận sinh dục nữ bao gồm âm đạo hoặc tử cung rất hẹp hoặc thô sơ và co rút của buồng trứng.
bệnh thiếu máu fanconi 9

5. Tìm các vấn đề phát triển bổ sung

Một em bé có thể có trọng lượng sơ sinh thấp do thiếu dinh dưỡng trong bụng mẹ. Đứa trẻ có thể không phát triển với tốc độ bình thường, và ngắn hơn và mỏng hơn trẻ em cùng tuổi. Bất kỳ loại thiếu máu nào dẫn đến việc cung cấp oxy không đầy đủ cho các mô khác nhau, có nghĩa là bệnh nhân sẽ bị suy dinh dưỡng nói chung. Phát triển não kém có thể có nghĩa là chỉ số IQ thấp hoặc khó học.

 
bệnh thiếu máu fanconi 10

6. Xem ra các dấu hiệu thiếu máu cổ điển

Thiếu máu Fanconi là một loại thiếu máu, do đó, nó sẽ có nhiều triệu chứng của các hình thức khác của bệnh. Biểu hiện của thiếu máu không nhất thiết có nghĩa là thiếu máu Fanconi là nguyên nhân, nhưng đó là một khả năng.
  • Mệt mỏi là triệu chứng chính của thiếu máu. Nó xảy ra bởi vì việc cung cấp oxy, cần thiết để đốt cháy các chất dinh dưỡng trong tế bào và tạo ra năng lượng, được giảm thiểu.
  • Thiếu máu cũng liên quan đến việc giảm các tế bào hồng cầu (RBCs). Da của bạn sẽ trở nên nhợt nhạt do thiếu máu do RBC chịu trách nhiệm về màu đỏ của máu và do đó màu hồng của da.
  • Thiếu máu làm nhịp tim nhanh hơn và tim phải co bóp nhiều để cung cấp máu cho các mô trong một nỗ lực để bù đắp oxy hóa kém. Điều này có thể làm tim của bạn hoạt động quá sức và dẫn đến suy tim. Trong tình trạng này, đứa trẻ sẽ phát triển ho với chất nhầy, khó thở (đặc biệt là khi nằm xuống), hoặc sưng cơ thể.
  • Các triệu chứng khác của bệnh thiếu máu bao gồm chóng mặt, nhức đầu (do ôxy nghèo trong não), và da lạnh và dính.
bệnh thiếu máu fanconi 11

7. Xác định dấu hiệu giảm bạch cầu

Các tế bào máu trắng (WBCs) tạo thành hệ thống phòng vệ tự nhiên của cơ thể chống lại các bệnh nhiễm trùng khác nhau. Khi tủy xương không thành công, sẽ làm giảm sản lượng WBC và mất khả năng phòng thủ tự nhiên này. Đứa trẻ sẽ dễ dàng phát triển nhiễm trùng từ các sinh vật mà người bình thường có thể cưỡng lại. Những nhiễm trùng này thường kéo dài lâu hơn và rất khó điều trị.
  • Trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh ung thư ở độ tuổi sớm nên được sàng lọc bệnh thiếu máu Fanconi.
bệnh thiếu máu fanconi 12

8. Xem ra các dấu hiệu của tiểu cầu giảm

Tiểu cầu có tác dụng làm cho máu đông. Trong tình trạng thiếu tiểu cầu, vết cắt nhỏ và vết thương sẽ chảy máu lâu hơn. Đứa trẻ cũng có thể dễ bị bầm tím hoặc bị bệnh xuất huyết. Những đốm nhỏ màu đỏ hoặc màu tím trên da là kết quả của chảy máu từ các mạch máu nhỏ chạy dưới da. 
  • Nếu tiểu cầu bị suy giảm nghiêm trọng, có thể có chảy máu tự phát từ mũi, miệng hoặc đường tiêu hóa và ở các khớp. Đây là một tình trạng nghiêm trọng cần được chăm sóc y tế khẩn cấp.

Nhận chẩn đoán về bệnh thiếu máu Faconi

bệnh thiếu máu fanconi 13

1. Nói chuyện với bác sĩ

Những dấu hiệu này chỉ là triệu chứng, cho thấy một người có thể bị thiếu máu Fanconi. Chỉ có một bác sĩ sẽ có thể sắp xếp cho một thử nghiệm để thực sự xác định nếu người đó có bệnh. Trước khi thực hiện bất kỳ xét nghiệm nào, bác sĩ nên biết về bất kỳ điều kiện nào khác có thể ảnh hưởng đến nó. Điều đó bao gồm tiền sử gia đình, thuốc men, truyền máu gần đây, hoặc các bệnh khác.
 
bệnh thiếu máu fanconi 14

2. Được thử nghiệm thiếu máu bất sản

Thiếu máu Fanconi là một loại thiếu máu bất sản, có nghĩa là tủy xương bị hư hỏng và không sản sinh tế bào máu đúng cách. Để kiểm tra, bác sĩ sẽ sử dụng một nhu cầu để lấy máu, thường là từ cánh tay. Máu đó sau đó sẽ được phân tích dưới kính hiển vi, hoặc là làm toàn bộ số lượng máu (CBC) hoặc số lượng hồng cầu lưới.
  • Trong một CBC, một mẫu máu sẽ được bôi lên một slide và xem dưới kính hiển vi. Sau đó, một bác sĩ sẽ đếm số lượng tế bào và đảm bảo có đủ lượng hồng cầu, bạch huyết cầu và tiểu cầu thích hợp. Đối với bệnh thiếu máu bất sản, bác sĩ sẽ xem xét các tế bào máu đỏ để xem liệu số lượng của chúng có giảm đáng kể hay không, kích thước của chúng tăng lên, và nếu có nhiều tế bào hình dạng bất thường.
  • Trong số lượng hồng cầu lưới, bác sĩ sẽ xem máu dưới kính hiển vi và đếm số lượng hồng cầu lưới. Đây là tiền thân của các RBC. Tỷ lệ phần trăm trong máu của họ có thể cho thấy tủy xương đang sản sinh ra các tế bào máu tốt như thế nào. Trong thiếu máu bất sản, giá trị này sẽ giảm đáng kể, gần như bằng không.
bệnh thiếu máu fanconi 15

3. Đồng ý với một thử nghiệm dòng tế bào

Bác sĩ sẽ lấy một vài tế bào từ da và nhân tạo những tế bào này trong môi trường hóa học. Nếu mẫu có FA, nuôi cấy sẽ ngừng phát triển ở giai đoạn bất thường, mà xét nghiệm sẽ thấy.
 
bệnh thiếu máu fanconi 16

4. Trải qua khát vọng tủy xương

Xét nghiệm này rút ra một số tủy xương của bạn để nó có thể được kiểm tra trực tiếp. Sau khi làm tê liệt da bằng gây tê tại chỗ, bác sĩ sẽ dính một kim kim dày và rộng vào xương, thường là xương cằm, phần trên của xương ức, hoặc xương hông.
  • Nếu đối tượng là trẻ em hoặc không hợp tác, bác sĩ có thể sử dụng gây mê toàn thân để đưa chúng vào giấc ngủ cho kim tiêm.
  • Ngay cả khi gây mê, thủ thuật vẫn còn khá đau đớn. Có nhiều dây thần kinh bên trong xương nơi không gây tê cục bộ bằng kim thông thường.
  • Sau khi chèn kim vào một độ sâu nhất định, một ống tiêm được gắn vào kim và pit tông được kéo nhẹ nhàng. Chất lỏng màu vàng xuất hiện là tủy xương. Chất lỏng sau đó được kiểm tra để xem có đủ tế bào máu được sản xuất hay không. Cơn đau thường sẽ biến mất ngay sau khi rút kim.
  • Đôi khi, tủy có thể trở nên rắn và xơ trong thời gian không hoạt động kéo dài. Trong trường hợp đó, sẽ không có gì xảy ra trong quá trình hút kim, được gọi là "vòi khô".
bệnh thiếu máu fanconi 17

5. Sinh thiết tủy xương

Nếu bệnh nhân có một "vòi khô", bác sĩ có thể sẽ làm sinh thiết tủy xương để xem tình trạng chính xác của tủy. Thủ tục này tương tự như nguyện vọng, lần này sử dụng một cây kim rộng hơn, và cắt ra một mảnh mô tủy xương. Các mô sau đó được kiểm tra dưới kính hiển vi để kiểm tra tỷ lệ phần trăm của các tế bào bị hư hỏng.

Cảnh báo

  • Đừng nhầm lẫn giữa thiếu máu Fanconi với hội chứng Fanconi, là một chứng rối loạn về thận.
  • Hãy lưu ý rằng FA có thể khó chẩn đoán. Vì có nhiều nguyên nhân khác gây thiếu máu, chẩn đoán rối loạn này thường rất khó khăn. Mặc dù nó chủ yếu là một căn bệnh của các tế bào máu, nó ảnh hưởng đến các cơ quan khác nhau của cơ thể, và chúng có thể hiển thị các triệu chứng nổi bật hơn.
  • Thiếu máu Fanconi liên quan đến một số bệnh khác. Ngay cả khi bạn có thể chẩn đoán thiếu máu Fanconi, có thể có một số điều kiện khác sẽ gây ra, bao gồm ung thư bạch cầu và các bệnh ung thư khác, bệnh thận và khuyết tật tim.
  • Một cách chữa trị có thể cho FA là ghép tủy xương. Mặc dù đây là cách điều trị phổ biến cho bệnh thiếu máu bất sản, việc chuẩn bị bệnh nhân với FA rất khác so với các bệnh thiếu máu bất sản khác. Bệnh nhân FA cũng xử lý hóa trị và xạ trị khác nhau, vì vậy những phương pháp điều trị này phải được sử dụng thận trọng.
Nguồn: www.wikihow.com
Biên dịch: Jerry

Bình luận

© 2018 Tạp chí sức khỏe
Đang online: 9Tổng truy cập: 237.914
go top